Vědci odhalili genovou mutaci, která způsobuje Kufsovu chorobu

Lidé ohrožení Kufsovou chorobou, tedy jednou z poruch metabolismu tuků, mají šanci na zlepšení svého zdravotního stavu, vědci totiž objevili jednu mutaci genu, který chorobu vyvolává. Novináře o objevu svého týmu v pondělí informoval Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch v Praze.

Ústav funguje při 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnici.

Kufsova choroba je degenerativním onemocněním mozku, projevuje se až v dospělosti a stav pacienta se postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemoc v roce 1925 objevil německý neuropatolog Hugo Kufs.

"Až doposud neexistovala žádná klinická a biochemická metoda, která by umožnila diagnózu nemoci ještě před nástupem klinických obtíží. Kufsova choroba je přitom nemoc, při níž pravděpodobnost onemocnění každého dalšího potomka postiženého jedince je 50 procent. A příznaky se projeví až po 30. roku věku u předtím zcela zdravých jedinců," popsal hlavní přínos objevu Kmoch.

Kmochův kolega Milan Elleder zmínil, že léčba choroby je nyní pouze symptomická, to znamená, že se léčí pouze příznaky, nikoliv sama podstata choroby.

Vědci v několika rodinách s Kufsovou chorobou objevili mutace v genu DNAJC5, který kóduje protein CSPalfa (tedy cystein-string protein alfa). Tento protein se podílí na správném přenosu chemických signálů mezi neurony v mozku a zároveň napomáhá přesnému prostorovému uspořádání celé řady proteinů v neuronech.

Studie trvala více než tři roky a k úspěšnému výsledku vedla kombinace širokého spektra moderních metod, včetně nového přístroje pro sekvenování genomu člověka.

Aktuální výzkum v této oblasti se bude soustředit na hledání dalších genů podmiňujících Kufsovu chorobu v rodinách, kde nebyla nalezena mutace v genu DNAJC5. "Námi objevená mutace totiž byla nalezena pouze v pěti z 20 testovaných rodin," uvedl Kmoch.

V Česku se podle Elledera s touto chorobou zatím vyskytuje jeden diagnostikovaný pacient.

Autor: Zuzana Fojčíková